Glossario

A

Adattamento: in biologia evoluzionistica il termine indica un carattere che si è affermato per selezione naturale e che aumenta la capacità riproduttiva di chi lo possiede. A volte viene usato per indicare non un carattere, ma il processo tramite cui una popolazione viene alterata (dalla selezione naturale) in modo da adattarsi meglio al proprio ambiente.

C

Carico genetico: è la riduzione di fitness in un individuo, o mediamente in una popolazione, dovuta alla presenza di mutazioni svantaggiose nel genoma. Un carico genetico basso conferisce, a parità di ambiente, una maggiore probabilità di generare prole che un carico genetico alto. Per questo un carico genetico alto aumenta la probabilità di estinzione di una popolazione.

Consanguineità: è la condizione di parentela stretta tra individui. È un concetto rilevante dal punto di vista della conservazione perché l’accoppiamento di individui con alto grado di consanguineità, inevitabile nelle piccole popolazioni, può causare diverse condizioni sfavorevoli nella prole (depressione da consanguineità o da inincrocio). Esse implicano la riduzione della variabilità genetica, l’espressione di mutazioni recessive (quelle cioè che se trasmesse da un solo genitore non sono svantaggiose) e la loro possibile diffusione nella popolazione.

CITES: la convenzione sul commercio internazionale delle specie minacciate di estinzione (CITES, acronimo in inglese) firmata a Washington nel 1973.

D

Deriva genetica: è una delle componenti dell’evoluzione di una specie (insieme a mutazione, selezione e migrazione) ed è quella che induce un cambiamento casuale nella frequenza allelica in una popolazione (gli alleli sono forme alternative dello stesso gene). Dal punto di vista della conservazione è importante sottolineare che, quando le popolazioni diventano piccole (pochi individui), la deriva assume un ruolo via via più importante (rispetto alla selezione) nel determinare l’andamento delle frequenze alleliche. Si riduce così la capacità di adattamento e può aumentare il rischio di estinzione.

F

Fitness: La fitness misura la capacità relativa di un organismo di sopravvivere e riprodursi rispetto ad altri organismi della stessa popolazione. Essa determina quindi in che misura un genotipo è favorito dalla selezione naturale (il genotipo è un particolare ed unico insieme di geni che caratterizzano un individuo rispetto ad altri).

G

Genoma: L’intero patrimonio genetico (DNA) di un organismo.

Genoma di riferimento: sequenza di DNA che rappresenta il genoma completo di un organismo, e funziona come riferimento per allineare (processo nel quale si determina la posizione di provenienza più probabile di una sequenza all’interno del genoma) sequenze corte di DNA di un organismo della stessa specie (o di specie molto vicine geneticamente).

Genomica della conservazione: è un nuovo campo della scienza che applica le tecnologie di sequenziamento dell’intero genoma (o di ampie frazioni di genoma) ai problemi della biologia della conservazione. Le tecnologie molecolari in rapido progresso stanno rivoluzionando lo studio della biodiversità, della tassonomia, dell’ibridazione, delle diete, della demografia, della resistenza a malattie ed epidemie e dell’adattamento a livello locale della fauna selvatica.

H

Hotspot di biodiversità: regioni del pianeta caratterizzate da livelli di diversità biologica particolarmente elevati e che sono minacciate da perdita di habitat ed estesa perdita di specie. Due dei requisiti necessari per considerare una regione hotspot di biodiversità sono: che contenga specie di piante endemiche che comprendano almeno lo 0,5% di tutte le specie di piante nel mondo e che abbia perso il 70% o più della sua vegetazione primaria.

I

In silico: locuzione latina che indica fenomeni di natura biologica riprodotti in una simulazione matematica al computer invece che in provetta o in un essere vivente.

In vitro: locuzione latina usata per indicare fenomeni biologici riprodotti in provetta e non nell’organismo o al computer.

In vivo: locuzione latina usata per indicare fenomeni biologici riprodotti in un organismo vivente e non in provetta o al computer.

L

Lista Rossa dell’IUCN: l’Unione Mondiale per la Conservazione della Natura (IUCN acronimo in inglese) è l’autorità globale che stabilisce lo status della biodiversità e le misure necessarie per salvaguardarla. La Lista Rossa dell’IUCN è il più completo inventario delle specie a rischio di estinzione a livello globale e nazionale.

M

Mutazione: in genetica si intende come ogni modifica stabile ed ereditabile nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente nel materiale genetico (sia DNA che RNA) dovuta ad agenti esterni o al caso.

Mutazione deleteria: è un’alterazione genetica che aumenta la suscettibilità o la predisposizione di un individuo ad una determinata malattia o disturbo e, in generale, riduce la sua fitness.

N

Next Generation Sequencing: è un approccio (piattaforma) di sequenziamento del DNA che ha la capacità di processare milioni di frammenti in tempi brevi (giorni) a un costo estremamente ridotto (ad esempio il genoma umano si può sequenziare attualmente con soli 700-1000 dollari americani).

S

Salvataggio genetico: strategia volta a ripristinare la diversità genetica e ridurre il rischio di estinzione delle popolazioni piccole, isolate e affette da alti gradi di consanguineità. Il salvataggio genetico è solitamente realizzato mediante l’introduzione di individui da una popolazione grande e sana. I possibili svantaggi di una strategia di questo tipo riguardano soprattutto la perdita delle caratteristiche genetiche tipiche della popolazione da “salvare”. Per questo motivo, le iniziative di salvataggio genetico richiedono una dettagliata conoscenza delle caratteristiche genetiche di entrambe le popolazioni.

Segregazione: il principio di segregazione descrive come le coppie di varianti geniche (chiamate alleli) vengono separate nelle cellule riproduttive. La segregazione degli alleli, e delle loro caratteristiche morfologiche corrispondenti, fu osservata per la prima volta da Gregor Mendel nel 1865. Ora sappiamo che la segregazione dei geni si verifica durante la meiosi negli eucarioti, un processo che produce le cellule riproduttive (gameti).

Selezione naturale: meccanismo mediante il quale gli organismi di una popolazione che hanno caratteristiche favorevoli rispetto all’ambiente in cui vivono, aumentano di frequenza rispetto a quelli meno adattati nel corso di un certo numero di generazioni. Charles Darwin è stato il primo a scoprire che questo processo può spiegare sia l’evoluzione che l’adattamento. Sebbene la selezione naturale sia fondamentale per la teoria dell’evoluzione e per capire e interpretare la diversità di specie e di caratteri che osserviamo, sappiamo anche che non può spiegare ogni caratteristica di un organismo e che altri meccanismi e vincoli intervengono nell’evoluzione delle specie.

Sottospecie: termine appartenente alla gerarchia degli organismi viventi (tassonomia) che si colloca un gradino più in basso rispetto alla specie. Viene utilizzato per descrivere individui della stessa specie ma con alcune differenze genetiche significative che, però, non sono sufficienti per considerarle due specie diverse. Come per le specie, e in misura maggiore, l’identificazione di una sottospecie è utile ma spesso ambigua e soggetta a revisioni.

Specie endemica: specie selvatica che vive in un posto specifico e la cui presenza non è stata riscontrata in nessun’altra parte del mondo.

Specie invasiva: specie non nativa (alloctona) che si diffonde rapidamente dalla zona in cui è stata introdotta, direttamente o indirettamente dall’uomo, ed ha un impatto negativo sugli ecosistemi colonizzati, ad esempio entrando in competizione con le specie native oppure diffondendo nuove malattie.

Specie modello: i modelli animali (topo, ratto, moscerino della frutta, pesce zebra, ecc.) sono delle specie che vengono studiate in modo intensivo per comprenderne particolari meccanismi o processi biologici che avvengono in altri organismi. Il modello animale può ad esempio consentire di studiare l’evoluzione di malattie che si manifestano anche negli umani.

Suscettibilità genomica all’estinzione: si riferisce alla situazione di una popolazione o specie isolata e ridotta drasticamente di numero. Dal punto di vista genetico, questa situazione genera una significativa perdita di variabilità genetica, la fissazione di mutazioni deleterie e la depressione da inincrocio, che possono compromettere la sua sopravvivenza.

T

Tetraploide: specie che ha quattro copie di ogni cromosoma, a differenza delle specie diploidi (tra cui l’uomo) che ne possiedono solo due.

V

Variabilità genetica: è l’esistenza di più versioni di uno stesso gene dovuto principalmente alle mutazioni e ai processi di ricombinazione. Questa è una caratteristica misurabile in una popolazione o in una specie, e si ritiene sia fondamentale per evitare l’estinzione, permettendo l’adattamento, in un ambiente che cambia.