Il progetto

L’Italia è un hotspot di biodiversità, ma diverse specie endemiche, che rappresentano un patrimonio biologico unico, sono in pericolo. Le principali minacce sono legate alle attività umane: sovra-sfruttamento, persecuzione, modificazione e riduzione degli habitat. I rischi di estinzione possono essere ridotti migliorando la conoscenza sulla variabilità genetica e sviluppando strategie di conservazione volte a prevenirne l’erosione. La variabilità genetica è fondamentale per consentire l’adattamento a condizioni ambientali nuove. Inoltre, le piccole popolazioni (composte da un numero ridotto di individui) sono soggette a cambiamenti radicali della loro diversità genetica, poiché la selezione naturale è meno efficiente e la deriva genetica diventa l’attore principale nel determinare il destino delle mutazioni che insorgono naturalmente. Questo processo è casuale e può portare all’accumulo di mutazioni deleterie, cioè al cosiddetto carico genetico, che influisce sulla fitness dell’individuo e della popolazione portando a un ulteriore riduzione della dimensione della popolazione. La popolazione entra quindi in “vortice dell’estinzione” che può concludersi con la sua scomparsa. La comprensione delle dinamiche di questo processo a livello genomico può aiutare nella realizzazione di strategie per ridurre il rischio di estinzione. 

Schema generale del progetto

L’enorme sviluppo delle tecniche di sequenziamento del DNA di tipo NGS (Next Generation Sequencing), delle risorse informatiche e dei metodi statistici a cui stiamo assistendo negli ultimi anni ci consente di studiare i genomi completi di qualsiasi specie non modello. I genomi di diversi individui possono essere sottoposti a screening per prevedere gli effetti deleteri di diversi tipi di mutazione e, quindi, per stimare il carico genetico dei singoli individui e delle popolazioni e prevederne il suo impatto sulla fitness. Utilizzando cinque specie iconiche per la biodiversità italiana, tutte a rischio di estinzione e appartenenti a gruppi animali molto diversi (un mammifero, un rettile, un anfibio, un pesce e un insetto), EndemixIT si propone di:

  1. comprendere le dinamiche dell’accumulo di mutazioni deleterie in piccole popolazioni e il suo impatto sulla fitness individuale e il rischio di estinzione;
  2. stimare la suscettibilità genomica all’estinzione dovuta al carico genetico, prevedere le conseguenze di diverse strategie di genetic rescue (salvataggio genetico) e proporre azioni di conservazione;
  3. stimolare l’interazione tra ricerca e pratica nella genomica della conservazione e aumentare la consapevolezza del pubblico sull’erosione della biodiversità e sugli strumenti molecolari innovativi per prevenirla.

Per ogni specie, otterremo il genoma di riferimento e il genoma completo di almeno venti individui campionati in due popolazioni con diversa numerosità. Saranno utilizzati approcci computazionali per ricostruire a partire dai dati genomici le variazioni demografiche avvenute nel passato (per esempio, le contrazioni di numerosità), per stimare il carico genetico e per quantificare la suscettibilità genomica all’estinzione. Le simulazioni al computer verranno utilizzate per prevedere come diverse strategie di salvataggio genetico possano ridurre il carico accumulato, prima di poter eventualmente implementare la migliore di esse. A supporto dei nostri risultati, abbiamo pianificato due saggi funzionali per studiare i) in vitro la correlazione tra funzioni bioenergetiche e cellulari e gli effetti negativi previsti in silico per le mutazioni deleterie, e ii) in vivo il pattern di segregazione del carico e la sua correlazione con la fitness individuale attraverso incroci controllati di individui con diverso grado di parentela. Infine, abbiamo in programma di ridurre il divario esistente tra ricercatori, professionisti e cittadini istituendo un network italiano di genomica di conservazione, organizzando una mostra pubblica su genetica, biodiversità e conservazione. Attiveremo anche una serie di attività di divulgazione (per esempio, il blog in questo sito) con l’obiettivo finale di rafforzare il coinvolgimento pubblico nei confronti degli studi genetici e del contributo che questi possono dare nella protezione delle specie e dell’ambiente.

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